CDKL5, erken başlangıçlı, kontrol edilmesi zor, nöbetler ve ciddi nörogelişimsel bozulma ile sonuçlanan, X'e bağlı nadir bir genetik bozukluktur. CDKL5 nadir görülen bir hastalık olarak sınıflandırılmaktadır, ancak her geçen gün daha fazla çocuğa ve aslında yetişkinlere teşhis konulmaktadır.

CDKL5 geni, normal beyin gelişimi için gerekli olan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Proteinin işlevi hakkında çok az şey bilinmesine rağmen, MECP2 geni (veya Rett Sendromu) dahil olmak üzere diğer genlerin aktivitesinin düzenlenmesinde rol oynayabilir.  

CDKL5 proteini, belirli pozisyonlarda oksijen ve fosfat atomları (bir fosfat grubu) ekleyerek diğer proteinlerin aktivitesini değiştiren bir enzim olan bir kinaz görevi görür. Araştırmacılar, CDKL5 proteini tarafından hangi proteinlerin hedeflendiğini henüz belirlemedi. 

CDKL5'ten etkilenen çocukların çoğu, yaşamın ilk birkaç ayında başlayan nöbetlerden muzdariptir. Çoğu yürüyemez, konuşamaz veya kendi kendine yemek yiyemez ve çoğu tekerlekli sandalyeye mahkumdur ve her şey için başkalarına bağımlıdır. Birçoğu ayrıca skolyoz, görme bozukluğu, duyusal sorunlar ve çeşitli gastrointestinal zorluklardan muzdariptir. Zaman geçtikçe, bu durumda rol oynayan başka belirtiler de olabilir.